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Hiperostose cortical generalizada de Schwartz-Jampel
CONDRODISPLASIAS | MIOCLONIAS NÃO-EPILÉPTICAS. Síndrome de Aberfeld; Displasia epifisária múltipla; Miotonia condrodistrófica; Síndrome de Schwartz-Jampel; Osteochondrodysplasias; Catel-Hempel syndrome; Burton syndrome; Burton skeletal dysplasia; Schwartz-Jampel syndrome; Congenital clepharophimosis associated with generalized myopathy syndrome; Ocular and facial abnormalities syndrome. Descrita em 1962 por Oscar Schwartz (1919-), pediatra e Robert Jampel (1926-), oftalmologista, americanos, em 1965 por Donald C Aberfeld (1932-), neurologista romeno e em 1981 por Barbara K Burton (-), pediatra americana.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Micrognatia. Face achatada. Face amímica. Ptose palpebral. Blefarofimose. Miopia. Ceratocone. Microcórnea. Retardo mental. Miotonia. Movimento limitado dos quadris. Movimento dos joelhos limitado. Movimento dos punhos limitado. Movimento da coluna limitado. Fragmentação das epífises femorais. Displasia acetabular. Peito de pombo. Coxa vara. Face de choro. Voz senil. Anormalia cardíaca. Dedos com desvio ulnar. Tórax em quilha. Tecido subcutâneo escasso. Rugas ao redor dos olhos. Exotropia. Catarata congênita. Miopatia. Anormalia esquelética. Aracnodactilia. Estatura baixa grave. Ossos faciais hipoplásicos. Hipertricose. Cifoescoliose.
Laboratório:
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