Clínica:1- Anormalia cardíaca.
2- Anormalia esquelética.
3- Aracnodactilia.
4- Blefarofimose.
5- Catarata congênita.
6- Ceratocone.
7- Cifoescoliose.
8- Coxa vara.
9- Dedos com desvio ulnar.
10- Displasia acetabular.
11- Estatura baixa grave.
12- Exotropia.
13- Face achatada.
14- Face amímica.
15- Face de choro.
16- Fragmentação das epífises femorais.
17- Hipertricose.
18- Microcórnea.
19- Micrognatia.
20- Miopatia.
21- Miopia.
22- Miotonia.
23- Movimento da coluna limitado.
24- Movimento dos joelhos limitado.
25- Movimento dos punhos limitado.
26- Movimento limitado dos quadris.
27- Ossos faciais hipoplásicos.
28- Peito de pombo.
29- Ptose palpebral.
30- Retardo mental.
31- Rugas ao redor dos olhos.
32- Tecido subcutâneo escasso.
33- Tórax em quilha.
34- Voz senil.