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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clássica
SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. (cEDS); Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 01/02 clássica; Síndrome de Ehlers-Danlos clássica; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I; Fibrodysplasia elastica generalisata; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 01 por COL1A1; Indian rubber man syndrome; Meekeren-Ehlers-Danlos Syndrome. Acrônimo: classical EDS. Solubilidade do colágeno aumentada. 2 grupos: 1- cutâneo e 2- articular. Tríade:: Hipermobilidade articular + Cutis laxa + Cicatrizes atróficas alargadas. Descrita em 1668 por Job van Meekren (Meekren ou Meekeren) (1611-1666), cirurgião holandês, em 1901 por Edvard Ehlers (1863-1937), dinamarquês e em 1908 por Henri-Alexandre Danlos (1844-1912), francês, dermatologistas.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. HISTÓRIA PESSOAL:. Doença diverticular do intestino. HISTÓRIA FAMILIAR: Positiva. PROGNÓSTICO: Varia em gravidade branda a letal. TRANSMISSÃO: Autossômico dominante.
Clínica:. Cutis laxa. Cicatrizes atróficas alargadas. Articulações hiperflexíveis. Descolamento da retina. Equimose, fáceis. Friabilidade dos tecidos. Pele fina, com trauma recorrentes. Hemorragia sistêmica. Má cura de feridas. Esferoides subcutâneos calcificados. Pseudotumores, moluscoides. Hérnia pós-operatório. Epicanto. Esclera azulada, por afinamento da esclera. Ceratocone, por afinamento da córnea. Microcórnea. Subluxação do cristalino. Córnea plana. Miopia. Ponte nasal achatada. Ponte nasal larga. Hiperelasticidade da pele palpebral. Eversão da pálpebra superior fácil. Estrabismo. Ruptura do globo ocular, após pequeno trauma. Ceratoglobus. Sinal de Gorlin.
Laboratório: FUNDO de olho:. Lista angioides. Hemorragias coriorretinianas. Retinite proliferante com descolamento secundário. Degeneração macular. ECO:. Prolapso da valva mitral. Raiz da aorta dilatada.
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