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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótica
SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. (kEDS); Síndrome de Ehlers-Danlos VI A; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI; Deficiência da enzima lisil hidroxilase; Doença do contorcionista. Acrônimo: kyphoscoliotic EDS Descrita em 1972 por Victor McKusick (1921-2008), geneticista e a deficiência da enzima na pele em 1972 por Sheldon Pinnell (1937-2013), dermatologista, americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. HISTÓRIA FAMILIAR: Positiva. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Frouxidão dos ligamentos. Hipotonia muscular congênita, grave. Cifoescoliose, precoce, progresiva. Fragilidade progressiva de esclera. Ruptura do globo ocular, eventual. Escleróticas azuladas. Fragilidade tecidual. Traumatismo recorrente. Ruptura arterial. Ruptura microcórnea. Osteopenia. Retardo no desenvolvimento motor, grave.
Laboratório:
Erro em