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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia
SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. (aEDS); Síndrome de Ehlers-Danlos 07A/07B; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VII A; Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VII B; Arthrochalasis multiplex congenita. Acrônimo: arthrochalasia EDS. Deficiência da enzima procolágeno C-proteinase; Deficiência da enzima pró-colágeno C-endopeptidase; Enzima da fomação do procolágeno pela remoção dos propeptídeos carboxílicos dos procolágios; Procollagen C-endopeptidase deficiency; Carboxyl-procollagen peptidase deficiency; Carboxy-terminal procollagen peptidase deficiency. Descrita em 1974 por Louis Lichtenstein (1906-1977), patologista americano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima TRANSMISSÃO:. Autossômica dominan. te
Clínica:. Articulações hiperflexíveis, severa. Luxação do quadril, congênita. Subluxações frequentes. Pele hiperextensível. Fragilidade tecidual. Cicatrizes, atróficas. Hipotonia muscular. Traumatismo recorrente. Cifoescoliose. Osteopenia, leve. Maxilar pequeno, hipoplásico. Hematomas, recorrentes.
Laboratório:
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