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Síndrome do corno ocipital
SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS. (SHO); (OHS); Síndrome do corno ocipital; Síndrome da cutis laxa ligada ao X; Síndrome da cutis laxa ligada ao X tipo IX de Ehlers-Danlos; Síndrome de Ehlers-Danlos IX ligada ao X; Síndrome dos cabelos torcidos, forma leve; Occipital horn syndrome. Variante leve da doença de Menkes. As exostoses ósseas (cornos) occipitais são patognomônicos. O tipo IX de Ehlers-Danlos é a cutis laxa ligada ao X. Um defeito no transporte de cobre. Díade: Cornos ocipitais + Cutis laxa. Descrita em 1975 por SG Lazoff (-).
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Adolescente. Jovem. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO: Ligada ao X recessiva.
Clínica:. Cornos ocipitais, exostoses simétricas que se salientam do osso ocipital e apontam para baixo na radiografia. Pele enrugada, ao nascimento. Cutis laxa, ao nascimento. Hérnia umbilical, eventual. Hérnia inguinal, recorrente, eventual. &DD. Hipotermia. Icterícia. Hipotonia muscular. Anormalia de alimentação. Diarreia, intratável. Divertículo na bexiga urinária. Infecção recorrente, do tracto urinário. Retardo no desenvolvimento motor. Discinesia esquelética. Tronco longo. Tórax estreito. Ombros estreitos. Cifose. Escoliose, tóraco-lombar. Articulações hiperflexíveis. Cotovelo com mobilidade reduzida, com tendência para a luxação. Face longa. Face fina. Testa alta. Olhos inclinados para baixo. Nariz adunco. Nariz proeminente. Filtro nasal longo. Palato alto. Orelhas grandes. Orelhas proeminentes. Pregas de pele descaídas no tronco. Cabelo sem brilho, eventual. Cabelo grosso, eventual. Varizes. Aneurismas arteriais. Retardo mental leve.
Laboratório:
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