Clínica:1- Anoftalmia.
2- Anormalia cardíaca, congênita, complexa.
3- Anormalia gastrointestinal.
4- Anormalia genital.
5- Anormalia na íris.
6- Anormalia renal.
7- Apneia.
8- Catarata.
9- Cisto orbital.
10- Coloboma da íris.
11- Convulsões.
12- Cristalino calcificado.
13- Defeitos do septo interventricular.
14- Displasia da íris.
15- Falha cutânea na parte posterior do couro cabeludo.
16- Fenda no palato.
17- Hidrocefalia.
18- Hipsarritmia cardíaca.
19- Holoprosencefalia.
20- Hérnia disseminada.
21- Lábio leporino.
22- Microcefalia.
23- Microftalmia.
24- Micrognatia.
25- Olhos pequenos.
26- Orelhas de implantação baixa.
27- Polidactilia, bilateral.
28- Prega de flexão palmar única.
29- Retardo mental grave.
30- Surdez.
31- Unhas estreitas, de convexidade exagerada.