Editar...
 











Síndrome da microcefalia de Patau
ANEUPLOIDIAS | TRISSOMIAS DO CROMOSSOMO 13. Síndrome da trissomia do cromossomo 13 de Patau; Síndrome de Patau; Trissomia do cromossomo D1; Síndrome da trissomia do Cro_13 de Patau; Trissomia do cromossomo 13; Trissomia do 13; Síndrome de Bartholin-Patau; Trisomy 13 syndrome; Patau syndrome. Descrita em 1656 por Thomas Bartholin (1616-1680), médico dinamarquês. Identificada genéticamente em 1960 por Klaus Patau (1908-1975), médico alemão. O cariótipo banda G envolve pelo menos 5 outras patologias.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Cardiopatia congênita em 80% dos RN afetados. PROGNÓSTICO: Quase metade dos bebês afetados não sobrevive ao primeiro mês e 75% morrem aos 6 meses de idade.
Clínica:. Retardo mental grave. Convulsões. Hipsarritmia cardíaca. Apneia. Surdez. Olhos pequenos. Anormalia na íris. Coloboma da íris. Lábio leporino. Micrognatia. Fenda no palato. Orelhas de implantação baixa. Hérnia disseminada. Anormalia genital. Microcefalia. Polidactilia, bilateral. Prega de flexão palmar única. Anormalia cardíaca, congênita, complexa. Holoprosencefalia. Unhas estreitas, de convexidade exagerada. Falha cutânea na parte posterior do couro cabeludo. Anormalia renal. Anoftalmia. Microftalmia. Catarata. Displasia da íris. Cristalino calcificado. Cisto orbital. Defeitos do septo interventricular. Anormalia gastrointestinal. Hidrocefalia.
Laboratório: FUNDO de olho:. Displasia retiniana. Coloboma do nervo óptico. Atrofia óptica. Descolamento da retina. Hipoplasia do nervo óptico. ECO:. CIA. CIV. PCA. Coarctação da aórta. Valva aórtica bicúspide. Valva pulmonar bicúspide. CARIÓTIPO:. Trissomia do Cro13.
Erro em