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Síndrome da holoprosencefalia + polidactilia pós-axial de Young-Madders
Síndrome da pseudo-trissomia 13; Síndrome da holoprosencefalia-polidactilia pós-axial; Síndrome de Young-Madders; Pseudotrisomy 13 syndrome; Pseudotrissomia 13; Holoprosencephaly-polydactyly syndrome; Young-Madders syndrome. Descrita em 1987 por ID Young (-) e DJ Madders (-). Maders, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Holoprosencefalia. Face dismórfica, grave. Polidactilia, pós-axial. Hipotelorismo ocular. Anormalia ocular, grave. Microftalmia. Anoftalmia. Aplasia da pré-maxila. Lábio leporino. Fenda no palato. Anormalia cardíaca, congênita.
Laboratório:
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