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Síndrome da microcoria + nefrose congênita de Pierson
Síndrome de Pierson; Congenital nephrotic syndrome with ocular abnormalities; Pierson syndrome. Díade:: Microcoria + Nefrose congênita. Descrita em 1963 por M Pierson (-).
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. PROGNÓSTICO: Grave, a maioria dos doentes progride para insuficiência renal dentro dos primeiros dias ou meses de vida. TRANSMISSÃO. Autossômica recessiva. ETIOLOGIA Cro_03p21 & Gene LAMB2 & Laminina beta 2 & Expressa na membrana glomerular basal, nas junções neuromusculares, tal como nos músculos intraoculares, cristalino e retina
Clínica:. Microcoria, pupilas pequenas que não respondem à luz. Síndrome nefrótica. Músculo dilatador da pupila ausente. Atrofia muscular ciliar. Anormalia no desenvolvimento ocular, com forma de lente. Anormalia na retina. Anormalia na córnea. Hipotonia muscular, grave. Distúrbios do movimento. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento motor.
Laboratório:
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