Clínica:1- Anormalia na córnea.
2- Anormalia na retina.
3- Anormalia no desenvolvimento ocular, com forma de lente.
4- Atrofia muscular ciliar.
5- Distúrbios do movimento.
6- Hipotonia muscular, grave.
7- Microcoria, pupilas pequenas que não respondem à luz.
8- Músculo dilatador da pupila ausente.
9- Retardo mental.
10- Retardo no desenvolvimento motor.
11- Síndrome nefrótica.