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Mielinólise central difusa
PROTEÍNAS DE SUPERFÍCIE NEURONAL. (CACH); (VWMD); Síndrome de Van der Knaap; Leucoencefalopatia megalencefálica; Leucodistrofia com cistos subcorticais; Síndrome CACH; Leucoencefalopatia com desaparecimento de substância branca; Ataxia da infância com hipomielinização do Sistema Nervoso Central; Leucoencefalopatia megalencefálica; Leucodistrofia com cistos subcorticais. Acrônimo: Childhood Ataxia with Cns Hypomyelination, Vanishing White Matter Disease. Descrita em 1995 por Marjo S Van der Knaap (1958-), neurologista holandeza.
Sexo: Não informado. Idade: Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: IDADE:. Lactente. . 100 casos relatados. Tem uma prevalência menor de 1/1.000.000 de nascimentos. A existência de vários casos em algumas famílias sustenta a existência de uma herança Autossômica recessiva. O surgimento dos primeiros sintomas ocorre na infância. Esta síndrome representa cerca de 30% das leucodistrofias de etiologia desconhecida. PROGNÓSTICO:. A progressão é rápida, com deterioração repentina e grave, muitas vezes com a morte durante a infância. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Trauma craniano, leve, recorrente. Febre alta. Fraqueza, muscular, nos membros inferiores, superiores e face. Abalos musculares, nos membros inferiores, superiores e face. Visão dupla. Acuidade visual diminuída. Confusão mental. Delírio. Anormalia na fala. Dificuldade na deglutição. Sonolência. Apatia. Letargia. Demência. Ataxia cerebelar. Convulsões. Macrocefalia.
Laboratório: RNM:. Extenso envolvimento da substância branca com alterações típicas. MORFO do cérebro:. A biopsia cerebral mostrou lesão e perda axonal, não havendo entretanto ativa desmielinização ou gliose substancial, e sim extensiva rarefação na substância branca.
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