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Síndrome fácio + genito + poplítea dominante de Trélat
SÍNDROMES DO PTERÍGIO POPLÍTEO. (PPS); Síndrome do pterígio poplíteo autossômico dominante; Síndrome facio-genito-poplítea; Síndrome pterígio poplíteo autossômica dominante; Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome; Facio-genito-popliteal syndrome; Faciogenitopopliteal syndrome; Popliteal web syndrome. Acrônimo: Popliteal Pterygium Syndrome. Descrita em 1869 por Ulysse Trélat (1828-1890), cirurgião francês. O acrônimo "PPS" foi introduzido em 1969 por Robert James Gorlin (1923-2006), dentista americano.
Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Neonatal. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Lábio leporino. Fenda no palato, eventual. Fossetas no lábio inferior. Contratura das extremidades inferiores. Anormalia na genitália externa. Sindactilia dos dedos das mãos e dos pés. Dobra cutânea piramidal sobre o unha do hálux. Pterígio poplíteo. Cinta poplítea. Anormalia ungueal. Joelho em flexura severa. Pé torto equino.
Laboratório:
Erro em