Fenilcetonúria tipo 02 AMINOÁCIDOS AROMÁTICOS. Fenilcetonúria tipo II; Doença da deficiência da enzima diidropteridina redutase; Hiperfenilalaninemia maligna; Dihidrobiopterin synthetase deficiency; Phenylketonurias. Descrita em 1934 por Ivar Asbjorn Folling (1888-1973), médico norueguês. O cofator tetrahidropteridina foi descoberto em 1966 por Seymour Kaufman (1924-2009), bioquímico americano. Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Incidência rara, 1:10.000. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva. Clínica:
1- Convulsões. 2- Eczema. 3- Estatura baixa, na infância. 4- Pigmentação cutânea diminuída. 5- Retardo mental. 6- Urina com odor de ninho de rato.
. Estatura baixa, na infância. Urina com odor de ninho de rato. Convulsões. Pigmentação cutânea diminuída. Eczema. Retardo mental. Laboratório: URINA:. Fenilalanina aumentada.
MORFO do SNC:. Desmielinização. Erro em
