Fenilcetonúria tipo II
AMINOÁCIDOS AROMÁTICOS. Doença da deficiência da enzima diidropteridina redutase; Hiperfenilalaninemia maligna; Dihidrobiopterin synthetase deficiency; Phenylketonurias. Descrita em 1934 por Ivar Asbjorn Folling (1888-1973), médico norueguês. O cofator tetrahidropteridina foi descoberto em 1966 por Seymour Kaufman (1924-2009), bioquímico americano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, 1:10.000. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Estatura baixa, na infância. Urina com odor de ninho de rato. Convulsões. Pigmentação cutânea diminuída. Eczema. Retardo mental.
Laboratório: URINA:. Fenilalanina aumentada. MORFO do SNC:. Desmielinização.
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