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Síndrome de Nance-Sweeney
CONDRODISPLASIAS. Síndrome de Nance-Insley; Condrodisplasia de Nance-Sweeney; Nance-Sweeney syndrome. Condrodistrofia e nanismo. Descrita em 1970 por Walter E Nance (1933-), médico, e Anne Sweeney (-), geneticista, americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Rara.
Clínica:. Estatura baixa grave. Membros curtos, desproporcionais. Anormalia vertebral. Macrocefalia. Testa proeminente. Face achatada. Nariz em sela. Fenda no palato. Espessamento da pele. Surdez.
Laboratório:
Erro em