1- Catarata.
2- Ceratose conjuntival.
3- Córnea com infiltrações subepiteliais, bilateral.
4- Estatura baixa.
5- Evolução crônica, recorrente.
6- Flexuras hipertróficas, acrais.
7- Hipoplasia genital.
8- Infecção recorrente, cutâneas.
9- Início gradual.
10- Lesão cutânea papular, cor-de-rosa a bronzeada, &, placa, &, escurecimento, &, papilomatosas, crostosas, por exposição ao sol.
11- Lesões buco-mucosas.
12- Perda de cabelo.
13- Retardo mental leve.
14- Sinal da antena.
15- Sinal do orvalho sangrante, eventual.
16- Úlcera na córnea, eventual.