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Síndrome óculo + cérebro + cutânea de Delleman-Oorthuys
Síndrome de Delleman; Síndrome de Leichtman-Wood-Rohn; Oculocerebrocutaneous syndrome; Delleman syndrome. Tríade:: Cistos orbitais + Microftalmia + Malformações cerebrais. Descrita em 1981 por Willem J Delleman (-), oftalmologista, e JWE Oorthuys (-), pediatra, holandeses e em 1994 por Lawrence G Leichtman (-), médico americano, B Wood (-) e R Rohn (-).
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Prevalência rara, <1:1.000.000.
Clínica:. Cistos orbitais. Microftalmia. Malformações cerebrais. Anoftalmia. Malformações cutâneas, hipoplásicas focais. Apêndices cutâneos. Estruturas orbitais ausentes. Hipoplasia cutânea focal. Epilepsia. Retardo no desenvolvimento. Lesões cutâneas perfuradas.
Laboratório:
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