Clínica:1- Anormalia cardíaca.
2- Atresia das coanas.
3- Coloboma da íris.
4- Hidrocefalia.
5- Hipertelorismo ocular.
6- Holoprosencefalia.
7- Macrocefalia.
8- Meningomielocele.
9- Microftalmia.
10- Micrognatia.
11- Placenta volumosa com alterações hidatiformes.
12- Ponte nasal achatada.
13- Retardo mental.
14- Retardo no desenvolvimento.
15- Retardo no fechamento das fontanelas.
16- Sindactilia, do 3 e do 4 dedo.
17- Íris com heterocromia.