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Síndrome do olho de gato + imperfuração anal de Schmid-Fraccaro
SÍNDROMES DAS MACRODUPLICAÇÕES CROMOSSÔMICAS. Trissomia do 22p; Síndrome dos olhos de gato; Síndrome do olho de gato; Síndrome do coloboma da íris com imperfuração anal. Região proximal do braço longo do cromossomo 22 (invdup 22pter-22q11.2); Schachenmann syndrome; Schmid-Fraccaro syndrome; Partial trisomy G syndrome; Cat eye syndrome. A síndrome do olho de gato parcial é caracterizada pela ausência de coloboma. Díade:: Coloboma da íris + Imperfuração anal. Descrita em 1879 por Otto Haab (1850-1931), oftalmologista suíço, em 1965 por Gertrud Schachenmann (1910-1997), pediatra suíça, W Schmid (-), geneticista suíço e Marco Fraccaro (1926-2008), patologista italiano e em 2016 por Catherine Turleau (-), geneticista francesa.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara.
Clínica:. Olho de gato. Micrognatia. Hipertelorismo ocular. Microftalmia. Coloboma da íris, vertical inferior. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Atresia do ânus. Retrognatia. Telecanto. Hipoplasia dos derivados mullerianos. Estrabismo. Catarata. Coloboma da coroide. Epicanto. Imperfuração anal. Fístulas pré-auriculares, bilaterais. Hérnia umbilical. Anormalia cardíaca.
Laboratório: ECO:. Cardiopatia congênita múltipla. Retrono venoso pulmonar anômalo total.
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