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Síndrome da trissomia do cromossomo 9
ANEUPLOIDIAS. Trissomia do 9; Mosaico da trissomia 9. Pode ter ou não mosaicismo. Descrita em 1973 por M Feingolde (-) e L Atkins (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Micrognatia. Córnea opacificada. Acefalia. Meningomielocele. Malformação de Dandy-Walker. Hidrocefalia. Microftalmia. Ponte nasal proeminente. Nariz curto. Hipoplasia da asa nasal. Fendas palpebrais inclinadas para cima. Artrogriposes, múltipla. Anormalia cardíaca, congênita. Orelhas de implantação baixa. Orelhas deformadas, congênita.
Laboratório: ECO:. Cardiopatia congênita múltipla. Retrono venoso pulmonar anômalo total.
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