Clínica:1- Anormalia cardíaca, eventual.
2- Anormalia na face.
3- Anormalia renal, eventual.
4- Coloboma coriorretiniano.
5- Coloboma da pálpebra superior.
6- Convulsões.
7- Crânio assimétrico.
8- Crânio despoporcional.
9- Dentes fundidos, eventual.
10- Escoliose, eventual.
11- Estatura baixa, eventual.
12- Exotropia.
13- Fenda no palato.
14- Glabela proeminente, por hemangioma.
15- Hipertelorismo ocular.
16- Hipotonia muscular.
17- Lábio leporino superior, congênita.
18- Microcefalia.
19- Microcórnea.
20- Micrognatia.
21- Nariz em bico.
22- Nistagmo.
23- Obstrução nasolacrimal.
24- Orelhas de implantação baixa.
25- Orelhas grosseiras.
26- Palato profundo.
27- Relevo frontal.
28- Retardo mental grave.
29- Retardo no desenvolvimento.
30- Surdez, eventual.