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Síndrome da macrodeleção do 04p- de Wolff-Hirschorn
SÍNDROMES DAS MACRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS. Deleção do braço curto do cromossomo 4p; Deleção do 4p16.3. Deleção de 4p-; Síndrome 4p-; Síndrome de Wolf-Hirschhorn; Wolf-Hirschhorn syndrome; Deletion 4p; 4p- syndrome; Hirschhorn-Cooper syndrome. Descrita em 1961 por Kurt Hirschhorn (1926-), geneticista austríaco, e HL Cooper (-) e em 1965 por Ulrich Wolf (-), geneticista alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Retardo mental grave. Microcefalia. Hipotonia muscular. Palato profundo. Lábio leporino superior, congênita. Exotropia. Micrognatia. Anormalia na face. Crânio assimétrico. Crânio despoporcional. Anormalia cardíaca, eventual. Escoliose, eventual. Dentes fundidos, eventual. Surdez, eventual. Estatura baixa, eventual. Anormalia renal, eventual. Glabela proeminente, por hemangioma. Nariz em bico. Relevo frontal. Hipertelorismo ocular. Orelhas grosseiras. Orelhas de implantação baixa. Fenda no palato. Obstrução nasolacrimal. Coloboma da pálpebra superior. Microcórnea. Nistagmo. Coloboma coriorretiniano. Retardo no desenvolvimento. Convulsões.
Laboratório: FUNDO de olho:. Hipoplasia foveal. Anomalias do disco óptico. ECO:. CIV. PCA. Estenose aórtica. CARIÓTIPO:. Cro4p-.
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