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Duplicação do braço curto do cromossomo 09p
Duplicação do braço curto do cromossomo 9p; Trisomia 9p; Trisomy 9p; Duplication 9p; Síndrome de Rethoré. Duplication of the short arm of chromosome 09p. Descrita em 1970 por Marie-Odile Rethoré (1929-), pediatra farancesa.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Hidrocefalia. Macrocefalia. Retardo no fechamento das fontanelas. Hipertelorismo ocular. Epicanto. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Nariz proeminente. Maxilar pequeno, hipoplásico.
Laboratório:
Erro em