1- Anormalia urogenital.
2- Atresia intestinal.
3- Blefarofimose.
4- Boca pequena.
5- Catarata.
6- Coloboma da coroide.
7- Coloboma da íris.
8- Craniossinostose, metópica.
9- Defeito no septo atrial.
10- Deformidades dos membros distais.
11- Discefalia.
12- Epicanto, bilateral.
13- Esotropia.
14- Estatura baixa.
15- Exoftalmia.
16- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
17- Genitália ambígua.
18- Hipertelorismo ocular.
19- Hipoplasia do polegar.
20- Hipotonia muscular.
21- Holoprosencefalia.
22- Malformações cerebrais.
23- Maxilar pequeno, hipoplásico.
24- Meningocele.
25- Microcefalia.
26- Microftalmia.
27- Micrognatia.
28- Nariz proeminente.
29- Orelhas de implantação baixa.
30- Pescoço curto.
31- Ponte nasal larga.
32- Ponte nasal proeminente.
33- Prega dos símios.
34- Ptose palpebral.
35- Retardo mental leve.
36- Retardo no crescimento.
37- Retardo no desenvolvimento motor.
38- Retinoblastoma.
39- Telecanto.