Condrodisplasia de Rimoin-Mcalister
CONDRODISPLASIAS. Rimoin-Mcalister syndrome. Descrita em 1971 por David Rimoin (1936-), geneticista e William McAlister (-), radiologista, americanos.
Sexo: 1M. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Nanismo, de membros curtos. Estatura baixa. Disostose metafisária. Otite, recorrentes. Surdez, de condução. Retardo mental, leve.
Laboratório:
Lista de 3 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Disostose metafisária.
. Estatura baixa. Otite.
. Nanismo. Otite.