+1 site de Educação Médica

Síndrome do triplo X (XXX)
Síndrome 47 XXX; Cariótipo 47,XXX; Jacobs Syndrome; Triple X syndrome; XXX syndrome; Super female syndrome. Uma não disjunção. Descrita em 1959 por Patricia A Jacobs (-). O cariótipo banda G envolve pelo menos 5 outras patologias.
Sexo: 0M. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Estatura alta. Retardo mental, eventual. Genitália subdesenvolvida. Mamas pequenas. Hipertelorismo ocular. Epicanto. Fendas palpebrais inclinadas para cima. Estrabismo. Microcefalia. Retrado mental, oligofrenia. Amenorreia, secundária, eventual. Anormalia nos dentes. Palato alto. Hipogenitalismo. Menopausa precoce.
Laboratório: CARIÓTIPO:. Cariótipo 47,XXX.

Trissomia do X (47,XXX). Existem três tipos principais de ocorrência desta anomalia: 47,XXX; é a mais comum (1:1000-2000); 48;XXX, possuem um retardamento mental mais acentuado; 49,XXXXX, possuem as mesmas características dos triplo e tetra X. Porém como são penta X, possuem um retardamento mental mais acentuado, quanto maior o numero de X maior será o retardamento mental.

Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.

A trissomia do X e as síndromes mais raras de tetrassomias do X (48,XXXX) e pentassomia do X (49,XXXXX) são os equivalentes na mulher da síndrome de Klinefelter masculina.

Os estudos de acompanhamento mostraram que as mulheres XXX sofrem as alterações da puberdade numa idade apropriada, mas há relatos de puberdade precoce em certas pacientes. Algumas deram à luz crianças, e estas são praticamente todas cromossomicamente normais. Há déficit significativo do desempenho em testes de QI, e cerca de 70% dos pacientes têm problemas do aprendizado graves.

A síndrome de tetrassomia do X está associada a atraso mais grave do desenvolvimento físico e mental, e a síndrome de pentassomia do X, assim como o XXXXY, geralmente inclui grande retardo do desenvolvimento com múltiplos defeitos físicos que lembram a síndrome de Down.

Erro em