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Síndrome do XXXXX
/ANEUPLOIDIAS. Síndrome do penta X; Mulher com mais de três cromossomos X; Super mulher; Mulherres multi-X; Penta X syndrome; Carr-Barr-Plunkett syndrome. Síndrome congênita por aneuploidia. Descrita em 1961 por David Carr (1928-2020), Murray Barr (1908-1995) e Earl R Plunkett (-), médicos candenses.
Sexo: 0M. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, 1:1200 de nascidas vivas. HISTÓRIA FAMILIAR:. Positiva.
Clínica:. Retardo mental, eventual. Dismenorreia, eventual. Amenorreia, eventual. Microcefalia. Face achatada. Hipertelorismo ocular. Epicanto. Coloboma da íris. Fendas palpebrais inclinadas para cima, para fora. Ponte nasal achatada. Persistência do canal arterial. Mãos pequenas. Clinodactilia, dos quintos dedos. Dedos fusiformes. Hipoplasia genital. Pregas epicânticas. Retardo no crescimento, bilateral.
Laboratório: ECO:. PCA. CIV. CARIÓTIPO:. 2 ou mais corpos cromatínicos X.
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