Clínica:1- Amenorreia, eventual.
2- Clinodactilia, dos quintos dedos.
3- Coloboma da íris.
4- Dedos fusiformes.
5- Dismenorreia, eventual.
6- Epicanto.
7- Face achatada.
8- Fendas palpebrais inclinadas para cima, para fora.
9- Hipertelorismo ocular.
10- Hipoplasia genital.
11- Microcefalia.
12- Mãos pequenas.
13- Persistência do canal arterial.
14- Ponte nasal achatada.
15- Pregas epicânticas.
16- Retardo mental, eventual.
17- Retardo no crescimento, bilateral.