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Deficiência de enzima purina-nucleosídeo fosforilase
IMUNODEFICIÊNCIAS DE LEUCÓCITOS T. Deficiência de PNP; Deficiência de PNP (fosforilase do nucleosídeo de purina); Purine-nucleoside phosphorylase deficiency; PNP deficiency. Descrita em 1972 por Eloise Giblett (1921-2009), geneticista americana e LK Diamond (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:
Laboratório:
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