Síndrome da craniossinostose coronal de Muenke CRANIOSSINOSTOSES PRIMÁRIAS SIMPLES | FGFR CRANIOSSINOSTOSES | DISACUSIAS NEUROSSENSORIAIS. (FGFR3); FGFR3-related craniosynostosis; Síndrome de Muenke; Craniossinostose coronal não-sindrômica de Muenke; Muenke syndrome. Craniossinostose = fechamento prematuro (união) de uma ou mais suturas dos ossos do crânio ao longo da sutura coronal. Acrônimo: Fibroblast Growth Factor Receptor 3. Descrita em 1997 por Maximilian Muenke (-), geneticista alemão. Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Neonato.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: 1 em cada 30.000 indivíduos nascidos vivos, 8% de todos os casos de craniossinostose. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Clínica:
1- Braquidactilia. 2- Clinodactilia. 3- Discefalia. 4- Face achatada. 5- Macrocefalia. 6- Olhos grandes. 7- Orelhas implantadas anormalmente. 8- Perda da audição neurossensorial, leve a moderada. 9- Retardo no desenvolvimento.
. Discefalia. Olhos grandes. Orelhas implantadas anormalmente. Face achatada. Perda da audição neurossensorial, leve a moderada. Retardo no desenvolvimento. Clinodactilia. Braquidactilia. Macrocefalia. Laboratório: Erro em