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Ictiose ligada ao X
ICTIOSES. Xeroderma ligada ao cromossomo X; Ictiose ligada ao sexo; X-linked ichthyosis. Em 1965 RS Wells (-) e CB Kerr (-), diferenciaram-na no grupo das Ictioses.
Sexo: >M, 1x99. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incide em 1:6000 e é devida a gene recessivo ligado ao CroX, limita-se ao sexo masculino, ocasionalmente heterozigotos femininos os quais podem ser identificados por manifestações mínimas em membros inferiores. CLASSIFICAÇÃO: Forma mais grave do que a vulgar, de início mais precoce podendo estar presente ao nascimento. TRANSMISSÃO: Ligada ao X recessiva.
Clínica:. Bebê colódio. Lesão cutânea descamativa, generalizada, moderada, severa, no abdome, no dorso, face posterior das pernas e pés, em áreas flexoras, especialmente nas extremidades. Hipogonadismo. Retardo mental. Epilepsia. Perda da olfação. Criptorquidia. Unhas distróficas. Unhas espessas. Unhas de cor amarela. Alopecia. Fotofobia. Nistagmo, horizontal. Acuidade visual diminuída. Cegueira. Retinite pigmentosa. Orelhas grandes, proeminentes. Nariz em sela. Lábios protraídos. Polineurite. Estatura baixa. Hipospádia. Gengivite, marginal, generalizada. Acantose nigricans.
Laboratório: ENZIMAS E PIGMENTOS SÉRICOS:. Sulfatase esteroidal diminuída. MORFO da pele:. Hiperqueratose e o trânsito celular epidérmico é de 14 dias (normal). HEMOGRAMA:. Anemia macrocítica hipercrômica. Hipogonadismo secundário. Hormônios gonadotróficos pituitários diminuídos.
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