Clínica:1- Acantose nigricans.
2- Acuidade visual diminuída.
3- Alopecia.
4- Bebê colódio.
5- Cegueira.
6- Criptorquidia.
7- Epilepsia.
8- Estatura baixa.
9- Fotofobia.
10- Gengivite, marginal, generalizada.
11- Hipogonadismo.
12- Hipospádia.
13- Lesão cutânea descamativa, generalizada, moderada, severa, no abdome, no dorso, face posterior das pernas e pés, em áreas flexoras, especialmente nas extremidades.
14- Lábios protraídos.
15- Nariz em sela.
16- Nistagmo, horizontal.
17- Orelhas grandes, proeminentes.
18- Perda da olfação.
19- Polineurite.
20- Retardo mental.
21- Retinite pigmentosa.
22- Unhas de cor amarela.
23- Unhas distróficas.
24- Unhas espessas.