1- Anormalia esquelética.
2- Anormalia no sistema nervoso central.
3- Anquilose.
4- Atrofia cortical.
5- Cegueira, cortical.
6- Cistos ósseos.
7- Coloboma da pálpebra.
8- Coloboma da íris.
9- Corectopia.
10- Córnea opacificada.
11- Epilepsia.
12- Esotropia.
13- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
14- Fibroma na conjuntiva bulbar.
15- Hidrocefalia.
16- Nistagmo, horizontal, rotativo.
17- Ptose palpebral.
18- Raquitismo, resistente à vitamina D.
19- Retardo mental.
20- Tumores cerebrovasculares.
21- Tumores conjuntivais.