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Síndrome da diplegia espástica + ictiose + oligofrenia de Sjogren-Larsson
CERATOSES PALMOPLANTARES | ICTIOSES. (SLS); Síndrome de Sjogren-Larsson; Síndrome de diplegia espástica ictiose oligofrenia; Oligophrenia ichthyosis spastic diplegia syndrome; Sjogren-Larsson syndrome. #Síndrome de Henrik Sjogren. Tríade:: Diplegia espástica + Ictiose congênita + Oligofrenia. Descrita em 1957 por Karl Sjogren (1896-1974), psiquiatra e Tage Larsson (1905-1998), médico, suecos. Larssen, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Bebê colódio. Adenomegalia. Hipertonia muscular, generalizada. Hipertelorismo ocular. Blefarite. Conjuntivite. Ceratite. Maculopatia. Retardo mental profundo. Ictiose congênita. Diplegia espástica. Tetraplegia, espástica. Epilepsia. Anormalia na fala.
Laboratório: FUNDO de olho:. Coriorretinite, com degeneração pigmentar macular e perimacular ou brilhante, pontos intra-retinianos brilhantes. Retinite pigmentosa atípica. Áreas bronzeadas/brancas de pigmento da retina perda de epitélio.
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