1- Anoníquia, com perda.
2- Anormalia nos dentes.
3- Anormalia ocular.
4- Deformidade distal de mãos e pés, secundária reparação das lesões com contratura em flexão.
5- Dor à deglutição.
6- Erosões cutâneas, múltiplas.
7- Estatura baixa, secundária a má nutrição.
8- Expectoração produtiva, severa.
9- Hiperpigmentação cutânea.
10- Hipopigmentação cutânea.
11- Lesão cutânea atrófica, das áreas bolhosas.
12- Lesão cutânea bolhosa, joelhos, pernas, cotovelos, atrás das mãos e sob as unhas, confluêntes.
13- Perda das unhas.
14- Unhas distróficas.