Epidermólise bolhosa distrófica dominante dermolítica hiperplásia de Cockayne-Touraine
COLAGENOSES | EPIDERMÓLISES BOLHOSAS. (EBD); Epidermólise bolhosa distrófica dominante; Doença de Cockayne-Touraine.Componentes da junção dermo-epidérmica envolvidos: colágeno tipo VII. Descrita em 1933 por Edward Cockayne (1880-1956), pediatra britânico, e em 1942 por Albert Touraine (1883-1961), dermatologista francês.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Tipo mais comum das Epidermólise bolhosa distróficas. PROGNÓSTICO: Neoplasias. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Lesão cutânea bolhosa, joelhos, pernas, cotovelos, atrás das mãos e sob as unhas, confluêntes. Unhas ausentes, com perda. Lesão cutânea atrófica, das áreas bolhosas. Expectoração produtiva, severa. Unhas distróficas. Erosões cutâneas, múltiplas. Hiperpigmentação cutânea. Hipopigmentação cutânea. Perda das unhas. Deformidade distal de mãos e pés, secundária reparação das lesões com contratura em flexão. Estatura baixa, secundária a má nutrição. Dor à deglutição. Anormalia ocular. Anormalia dos dentes.
Laboratório: MORFO do tubo digestivo:. Eenoses cicatriciais no tubo digestivo.
Lista de 27 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Deformidade distal de mãos e pés.
. Dor à deglutição.
. Erosões cutâneas.
. Expectoração produtiva.
. Perda das unhas.
. Anormalia dos dentes. Anormalia ocular.
. Anormalia dos dentes. Lesão cutânea atrófica.
. Anormalia dos dentes. Lesão cutânea bolhosa.
. Anormalia dos dentes. Unhas ausentes.
. Anormalia ocular. Hiperpigmentação cutânea.
. Anormalia ocular. Hipopigmentação cutânea.
. Anormalia ocular. Lesão cutânea atrófica.
. Anormalia ocular. Lesão cutânea bolhosa.
. Anormalia ocular. Unhas ausentes.
. Anormalia ocular. Unhas distróficas.
. Estatura baixa. Lesão cutânea atrófica.
. Estatura baixa. Unhas ausentes.
. Hiperpigmentação cutânea. Lesão cutânea atrófica.
. Hipopigmentação cutânea. Lesão cutânea atrófica.
. Hipopigmentação cutânea. Lesão cutânea bolhosa.
. Hipopigmentação cutânea. Unhas ausentes.
. Lesão cutânea atrófica. Lesão cutânea bolhosa.
. Lesão cutânea atrófica. Unhas ausentes.
. Lesão cutânea atrófica. Unhas distróficas.
. Lesão cutânea bolhosa. Unhas ausentes.
. Estatura baixa. Hiperpigmentação cutânea. Lesão cutânea bolhosa.
. Hiperpigmentação cutânea. Lesão cutânea bolhosa. Unhas distróficas.