Clínica:1- Alopecia.
2- Anodontia, eventual.
3- Anormalia na pupila.
4- Aplasia das glândulas mamárias, eventual.
5- Aplasia das glândulas sebáceas, eventual.
6- Asma.
7- Blefarite.
8- Boca de desdentado.
9- Cabelo esparso, finos, secos, quebradiços e hipocrômicos.
10- Catarata.
11- Celoníquia, eventual.
12- Ceratoconjuntivite.
13- Ceratose folicular; pescoço; palmas; plantas.
14- Ceratose palmoplantar, folicular.
15- Cistas supraorbitárias proeminentes.
16- Convulsões, por hipertermia.
17- Cárie dentária, recorrente.
18- Dedos das mãos encurvados.
19- Defeitos lacrimais.
20- Dentes com espaçamento irregular.
21- Dentes cônicos.
22- Distrofia corneana.
23- Ectrópio das pálpebras.
24- Eczema.
25- Entrópio das pálpebras.
26- Epífora.
27- Estrabismo, eventual.
28- Fendas palpebrais inclinadas para cima.
29- Fotofobia.
30- Hiperpigmentação periorbital.
31- Hipertermia.
32- Hipodontia.
33- Hipoplasia da asa nasal.
34- Lacrimejamento diminuído.
35- Luxação do cristalino.
36- Lábios proeminentes.
37- Manchas hipocrômicas.
38- Miopia.
39- Nariz em sela.
40- Orelhas de abano.
41- Otite.
42- Pele escamosa.
43- Pele fina.
44- Pele seca.
45- Pele áspera.
46- Ponte nasal achatada.
47- Rebordos alveolares hipodesenvolvidos.
48- Retardo mental, eventual.
49- Retardo na idade óssea, eventual.
50- Retardo no desenvolvimento motor, eventual, por hipertermia.
51- Rinite atrófica.
52- Rugas ao redor dos olhos.
53- Sobrancelhas ausentes.
54- Sudorese ausente.
55- Sudorese diminuída, por redução da glândulas sudorípara.
56- Surdez neurossensorial, de condução, mista.
57- Testa proeminente.
58- Unhas com crescimento incompleto.
59- Unhas com sulcos longitudinais.
60- Unhas distróficas.
61- Unhas espessas.
62- Unhas frágeis.
63- Íris ausente.
64- Úlcera na córnea, recorrente.