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Displasia ectodérmica + anidrótica de Fischer-Jacobsen-Clouston
NEUROCRISTOPATIAS. (HED); (XHED); Displasia ectodérmica anidrótica; Displasia ectodérmica hipoidrótica; Defeito ectodérmico congênito; Aplasia congênita da cútis; Síndrome de Clouston; Síndrome de Siemens; Síndrome de Weech; Síndrome de Jacquet; Aplasia cútis congênita; Displasia ectodérmica tipo ungeal; Displasia ectodérmica hipoidrótica ligada ao X; Ectodisplasina A; Ectodermal dysplasia hidrotic; Hypohidrotic ectodermal dysplasia type 1; Palmoplantar keratoderma and clubbing syndrome; Hereditary ectodermal dysplasia syndrome; Waldeyer-Fisher syndrome; Fischer-Jacobsen-Clouston syndrome; Christ-Siemens-Touraine syndrome. Acrônimo: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia syndrome. Tríade: Anidrose + Hipotricose + Anodontia. Descrita em 1848 por J Thurnam (-), em 1895 por G Nicolle (-) e A Hallipré (-), em 1913 por Josef Christ (1871-1948), dentista alemão, em 1929 por Howard Clouston (1902-1971), médico canadense, em 1929 por Alexander Weech (1895-1977), pediatra americano, em 1936 por Albert Touraine (1883-1961), dermatologista francês e em 1937 por Hermann Siemens (1891-1969), dermatologista alemão.
Sexo: >M. 20:1. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Rara, mais comum das displasias ectodérmicas. TRANSMISSÃO:. Ligada ao X recessiva.
Clínica:. Sudorese diminuída, por redução da glândulas sudorípara. Sudorese ausente. Cabelo esparso, finos, secos, quebradiços e hipocrômicos. Anodontia, eventual. Estrabismo, eventual. Catarata. Miopia. Cistas supraorbitárias proeminentes. Unhas espessas. Unhas distróficas. Unhas frágeis. Unhas com sulcos longitudinais. Unhas com crescimento incompleto. Celoníquia, eventual. Defeitos lacrimais. Ponte nasal achatada. Hipoplasia da asa nasal. Hipodontia. Dentes cônicos. Dentes com espaçamento irregular. Rebordos alveolares hipodesenvolvidos. Nariz em sela. Lábios proeminentes. Hiperpigmentação periorbital. Alopecia. Pele fina. Pele seca. Pele áspera. Pele escamosa. Manchas hipocrômicas. Rugas ao redor dos olhos. Boca de desdentado. Eczema. Fotofobia. Testa proeminente. Orelhas de abano. Convulsões, por hipertermia. Hipertermia. Retardo no desenvolvimento motor, eventual, por hipertermia. Retardo na idade óssea, eventual. Retardo mental, eventual. Aplasia das glândulas sebáceas, eventual. Aplasia das glândulas mamárias, eventual. Rinite atrófica. Otite. Asma. Dedos das mãos encurvados. Cárie dentária, recorrente. Ceratose palmoplantar, folicular. Surdez neurossensorial, de condução, mista. Sobrancelhas ausentes. Blefarite. Entrópio das pálpebras. Ectrópio das pálpebras. Lacrimejamento diminuído. Epífora. Ceratoconjuntivite. Úlcera na córnea, recorrente. Distrofia corneana. Fendas palpebrais inclinadas para cima. Íris ausente. Luxação do cristalino. Anormalia na pupila. Ceratose folicular; pescoço; palmas; plantas.
Laboratório: MORFO da pele:. Diminuição do número de glândulas sudoríparas.
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