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Síndrome da craniosinostose de Hunter-McAlpine
Síndrome de Hunter-McAlpine; Hunter-McAlpine craniosynostosis; Hunter-McAlpine syndrome. Héptade:: Craniossinostose + Déficit intelectual + Microcefalia + Baixa estatura + Face oval + Fendas palpebrais amendoadas + Pálpebras caídas. Descrita em 1977 por Alasdair GW Hunter (-) e Phyllis J McAlpine (-), pediatras canadenses.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Não informada.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia
:
. Raríssima. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica
:
1- Craniossinostose.
2- Estatura baixa.
3- Face oval.
4- Fendas palpebrais amendoadas.
5- Microcefalia.
6- Nariz pequeno.
7- Ptose palpebral.
8- Retardo mental.
. Craniossinostose. Retardo mental. Estatura baixa. Face oval. Fendas palpebrais amendoadas. Ptose palpebral. Nariz pequeno. Microcefalia.
Laboratório
:
Erro em