Síndrome esquelética de Trauner-Rieger
CONDRODISPLASIAS. Osteoonychodysplasie; Hereditary osteo-onycho-dysplasia; Trauner-Rieger syndrome; Touraine syndrome II. Descrita em 1925 por Richard Trauner (-), médico e Herwigh Rieger (1898-1986), oftalmologista, austríacos.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Ossos ilíacos com cornos. Distrofia das unhas, principalmente dos polegares. Anormalia das patelas. Condrodisplasia, especialmente dos cotovelos. Artrodisplasia, especialmente dos cotovelos.
Laboratório:
Lista de 4 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Anormalia das patelas.
. Artrodisplasia.
. Condrodisplasia.
. Ossos ilíacos com cornos.