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Displasia espôndiloepifisária congênita
GRUPO DO COLÁGENO TIPO 2 DAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS LETAIS. Displasia espôndilo-epifisária; Displasia espôndiloepifisária; Spondylo-epiphyseal dysplasia. Descrita em 1966 por Jurgen Walter Spranger (1931-), pediatra alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Catarata. Platispondilia ovoide. Cifoescoliose. Lordose. Estatura baixa. Encurtamento de membros. Tronco curto. Retardo na ossificação das epífises. Achatamento acetabular, com deformidade de colo femural. Miopia. Hipotonia muscular, abdominal.
Laboratório:
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