Displasia espôndiloepifisária
DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Displasia espôndilo-epifisária; Displasia espôndiloepifisária; Spondylo-epiphyseal dysplasia. Descrita em 1966 por Jurgen Walter Spranger (1931-), pediatra alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Cristalino opacificado. Platispondilia ovóide. Cifoescoliose. Lordose. Estatura baixa. Encurtamento de membros. Tronco curto. Retardo de ossificação das epífises. Achatamento acetabular, com deformidade de colo femural. Miopia. Hipotonia muscular, abdominal.
Laboratório:
Lista de 17 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Achatamento acetabular.
. Platispondilia ovóide.
. Retardo de ossificação das epífises.
. Cifoescoliose. Encurtamento de membros.
. Cifoescoliose. Lordose.
. Cristalino opacificado. Encurtamento de membros.
. Cristalino opacificado. Lordose.
. Encurtamento de membros. Hipotonia muscular.
. Encurtamento de membros. Lordose.
. Encurtamento de membros. Miopia.
. Encurtamento de membros. Tronco curto.
. Cifoescoliose. Cristalino opacificado. Hipotonia muscular.
. Cristalino opacificado. Hipotonia muscular. Tronco curto.
. Estatura baixa. Hipotonia muscular. Lordose.
. Estatura baixa. Lordose. Miopia.
. Hipotonia muscular. Lordose. Tronco curto.
. Lordose. Miopia. Tronco curto.