Clínica:1- Achatamento acetabular, com deformidade de colo femural.
2- Catarata.
3- Cifoescoliose.
4- Encurtamento de membros.
5- Estatura baixa.
6- Hipotonia muscular, abdominal.
7- Lordose.
8- Miopia.
9- Platispondilia ovoide.
10- Retardo na ossificação das epífises.
11- Tronco curto.