1- Anormalia no crescimento da coluna vertebral.
2- Anormalia no crescimento dos ossos longos.
3- Base nasal larga.
4- Clavículas irregulares onduladas.
5- Costelas irregulares onduladas.
6- Dedos flexionados e sobrepostos.
7- Desvio radial da falange terminal do 4 dedo direito.
8- Face plana.
9- Fenda no palato.
10- Fendas palpebrais inclinadas para baixo, obliquidade antimongoloide.
11- Hipertelorismo ocular.
12- Hipoplasia do meio da face.
13- Ligeiro desvio das falanges terminais do 3º dedo.
14- Malformações dos membros, distais.
15- Maxilar pequeno, hipoplásico.
16- Membros encurvados, com fíbula ausente.
17- Microcefalia.
18- Micrognatia.
19- Microstomia.
20- Osso extra no complexo capitato-hamato.
21- Osteocondrodisplasia.
22- Polidactilia.
23- Ponte nasal achatada.
24- Primeiro dedo do pé curto.
25- Primeiro metacarpo curto.
26- Retardo no fechamento das fontanelas.
27- Segundo dedo do pé comprido.
28- Sindactilia do 2º e 5º dedo dos pés.
29- Sindactilia do 3º e 4º dedo das mãos.
30- Surdez de condução.
31- Telecanto.
32- Testa proeminente, na região sagital.
33- Tórax pequeno.
34- Úvula bífida.