Clínica:1- Cistas supraorbitárias proeminentes.
2- Displasia esquelética generalizada.
3- Falange distal alargada.
4- Fenda no palato, com anadontia parcial.
5- Hipertelorismo ocular.
6- Hipoplasia malar.
7- Nariz curto.
8- Occipúcio proeminente.
9- Ossos das mãos alargados.
10- Retardo mental leveFace grosseira.
11- Retardo no fechamento das fontanelas.
12- Surdez.
13- Testa proeminente, na região sagital.
14- Tórax infundibuliforme.
15- Unhas curtas.