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Síndrome oto + palato + digital tipo 01 de Taybi
SÍNDROMES OTOPALATODIGITAIS. (OPD); Síndrome otopalatodigital tipo I ; Síndrome oto-palato-digital tipo I; Síndrome de Taybi; Oto-palato-digital syndrome. Descrita em 1962 por Hooshang Taybi (1919-2006), pediatra iraniano.
Sexo: >M. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO:. Dominante ligada ao X.
Clínica:. Displasia esquelética generalizada. Retardo mental leveFace grosseira. Hipoplasia malar. Retardo no fechamento das fontanelas. Cistas supraorbitárias proeminentes. Hipertelorismo ocular. Nariz curto. Occipúcio proeminente. Surdez. Testa proeminente, na região sagital. Ossos das mãos alargados. Fenda no palato, com anadontia parcial. Tórax infundibuliforme. Falange distal alargada. Unhas curtas.
Laboratório: RX das mãos: Densidade dos ossos das mãos aumentada.
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