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Osteogênese imperfeita tipo 01 dominante de Lobstein-van der Hoeve
OSTEOGÊNESES IMPERFEITAS. Osteogênese imperfeita tipo I; Ossos de cristal; Fragilidade óssea; Doença dos ossos de vidro; Osteogênese imperfecta de transmissão autossômica dominante; Osteopsatirose; Osteogênese imperfecta tipo I; Síndrome de Lobstein; Síndrome de Lobstein-van der Hoeve Ekman-Lobstein syndrome; Vrolik syndrome; Osteogenesis imperfecta. Descrita em 1684 por N Malebranche (1638-1715), filósofo francês, em 1788 por Olof Ekman (1764-1839), médico sueco, em 1833 por Jean Lobstein (1777-1835), cirurgião alemão, em 1845 por Wilhelm Vrolik (1801-1863), anatomista holandês e em 1918 por Jan van der Hoeve (1878-1952), oftalmologistas holandeses e David Klein (1908-1993), oftalmologistas suíço. Em 1896 John Spurway (-), médico inglês, a associou à esclerótica azul. Ivan, o Sem Ossos.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raro. 1:21.000 a 1:50.000 nascimentos. PROGNÓSTICO:. Podem ser letais no útero ou, em alguns casos, podem causar osteoartrite prematura, é a forma mais leve. Evolução progressiva. HISTÓRIA PESSOAL:. Fraturas múltiplas. HISTÓRIA FAMILIAR: Positiva. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Fratura óssea, múltiplas, expontânea, recorrente, na infância. Escleróticas transparentes. Escleróticas azuladas, por visualização da circulação venosa. Escoliose. Lordose. Ossos quebradiços, osteoporóticos. Articulações hiperflexíveis. Dentina imperfeita. Surdez de condução. Atividade física limitada. Estatura baixa. Macrocefalia. Face triangular. Córnea grande. Ceratocone. Microcórnea. Córnea opacificada. Retardo no fechamento das fontanelas. Ponte nasal achatada. Anormalia na odontogênese. Mialgia. Glaucoma. Catarata. Retardo no desenvolvimento.
Laboratório: FUNDO de olho:. Atrofia do nervo óptico. Retinopatia. Descolamento da retina. ECO:. Regurgitação aórtica.
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