1- Atrofia óptica.
2- Aumento dos seios.
3- Cegueira, monocular, aguda ou crônica.
4- Convulsões.
5- Displasia fibrosa policística.
6- Endocrinopatia, múltipla.
7- Exoftalmia, unilateral.
8- Fratura óssea espontânea.
9- Manchas café-com-leite, bordas irregulares.
10- Massa da fossa lacrimal.
11- Osteopatia, múltipla.
12- Papiledema.
13- Pigmentação marrom, em áreas da pele de pequenos pontos semelhantes a sardas a grandes manchas planas nas coxas, sacro, parte superior da coluna, pescoço e couro cabeludo.
14- Puberdade precoce.
15- Retardo mental.
16- Surdez.