Clínica:1- Atrofia do nervo óptico.
2- Catarata.
3- Córnea fina.
4- Displasia da camada anterior da íris.
5- Edema na córnea.
6- Esclera fina.
7- Estafiloma.
8- Glaucoma, congênito.
9- Hemorragia intraoperatório supracoroidal, eventual.
10- Heterocromia da íris.
11- Hipotireoidismo, congênito.
12- Malha trabecular com aparência esclerótica.
13- Pele com manchas vermelho-azuladas.
14- Pele descamada.
15- Pele ulcerada, especialmente o tórax e extremidades.