Clínica:1- Anormalia cardíaca.
2- Anormalia nos órgãos sexuais.
3- Assimetria corporal.
4- Assimetria das extremidades.
5- Blefarofimose.
6- Catarata.
7- Ceratopatia, de banda.
8- Convulsões.
9- Craniossinostose.
10- Crescimento dos ossos longos exagerado.
11- Deformidade corporal.
12- Deformidades dos pés e dedos dos pés.
13- Estatura alta, parcial, mãos, pés.
14- Estrabismo.
15- Face alongada.
16- Hemangioma.
17- Hemihipertrofia.
18- Hiperplasia plantar, cerebriforme.
19- Linfangioma.
20- Lipoma.
21- Macrocefalia.
22- Macrodactilia.
23- Mancha em vinho do porto, generalizada.
24- Manchas café-com-leite, generalizada.
25- Microftalmia.
26- Miopia.
27- Nevo epidérmico.
28- Nistagmo.
29- Pele em excesso, pendurada.
30- Ponte nasal achatada.
31- Ponte nasal larga.
32- Ptose palpebral.
33- Retardo mental leve.
34- Sindactilia.
35- Tumores subcutâneos.
36- Verrugas.