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Facomatose de Proteus
FACOMATOSES | SÍNDROMES DO TUMOR HAMARTOMA-PTEN. Síndrome de Proteus; Síndrome de gigantismo parcial-nevos-hemihipertrofia-macrocefalia; Síndrome de Wiedemann; Doença do homem elefante; Proteus syndrome. Tríade: Crescimento assimétrico e/ou desproporcional de membros + Hamartomas + Malformações vasculares. Descrita em 1976 por Samia A Temtamy (1935-), geneticista egipcia e John G Rogers (-) e em 1979 por Michael Cohen Jr (1937-2018), dentista americano e PW Hayden (-). O termo "Proteus syndrome" foi introduzido em 1983 por Hans-Rudolf Wiedemann (1915-2006), pediatra alemão. Joseph "homem elefante" Merrick (1862-1890), paciente inglês. Proteu, deus da mitologia grega com formas grotescas.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: SEXO: >M. 2x1. . Raríssima, Prevalência rara, 200 casos. A síndrome de malformação de hamartoma neoplásico de origem desconhecida. Hamartomose congênita que afeta os três folhetos embrionários. PROGNÓSTICO:. Morte prematura por trombose e embolia pulmonar. TRANSMISSÃO:. Mutação somática/mosaicismo.
Clínica:. Retardo mental leve. Estatura alta, parcial, mãos, pés. Assimetria das extremidades. Assimetria corporal. Hiperplasia plantar, cerebriforme. Hemangioma. Lipoma. Linfangioma. Nevo epidérmico. Crescimento dos ossos longos exagerado. Deformidade corporal. Pele em excesso, pendurada. Estrabismo. Anormalia nos órgãos sexuais. Anormalia cardíaca. Verrugas. Mancha em vinho do porto, generalizada. Manchas café-com-leite, generalizada. Macrodactilia. Sindactilia. Hemihipertrofia. Face alongada. Convulsões. Macrocefalia. Craniossinostose. Ptose palpebral. Blefarofimose. Nistagmo. Miopia. Microftalmia. Ponte nasal achatada. Ponte nasal larga. Tumores subcutâneos. Ceratopatia, de banda. Catarata. Deformidades dos pés e dedos dos pés.
Laboratório: FUNDO de olho:. Hemorragia vítrea. Massa coriorretiniana. Descolamento seroso da retina. RX do crânio:. Hiperosteose craniana. Ossificação deficiente. Anormalidades viscerais. Espessamento dos ossos do conduto auditivo externo e fossa craniana. Ampliação do meato auditivo interno.
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