Clínica:1- Convulsões.
2- Face grosseira, similar à síndrome de Williams.
3- Fendas palpebrais pequenas.
4- Hipertonia muscular.
5- Hipogonadismo.
6- Hipoplasia escrotal.
7- Hipospádia.
8- Língua protuberante.
9- Microcefalia.
10- Nariz curto.
11- Ponte nasal achatada.
12- Retardo mental.
13- Talassemia alfa.
14- Telecanto.