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Talassemia alfa ligada ao X + retardo mental
RETARDO MENTAL-FÁCIES HIPOTÔNICA LIGADO AO X. (ATR-X); Síndrome da talassemia com comprometimento intelectual ligada ao X; Síndrome ATR-X; Síndrome da alfa-talassemia ligada ao X com retardo mental; ATR-X syndrome; Alpha-thalassemia mental retardation syndrome; Alpha-Thalassemia X-linked intellectual disability syndrome. Acrônimo: Alpha-Thalassemia mental Retardation X-linked syndrome Díade:: Talassemia alfa ligada ao X + Retardo mental. Descrita em 1990 por AO Wilkie (-) e em 1990 por MP Harvey (-).
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Ligado ao X recessiva.
Clínica:. Retardo mental. Hipertonia muscular. Convulsões. Microcefalia. Fendas palpebrais pequenas. Ponte nasal achatada. Nariz curto. Talassemia alfa. Hipospádia. Hipoplasia escrotal. Hipogonadismo. Telecanto. Língua protuberante. Face grosseira, similar à síndrome de Williams.
Laboratório: ELETROFORESE: Hemoglobina H
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