1- Anormalia nas articulações, com limitação.
2- Artrogriposes neurogênica.
3- Epicanto.
4- Exoftalmia.
5- Face amímica.
6- Fenda no palato.
7- Fendas palpebrais pequenas.
8- Hipertelorismo ocular.
9- Hipoplasia pulmonar.
10- Micrognatia, acentuada.
11- Orelhas com implantação baixa.
12- Pé torto, bilateral.
13- Retardo no crescimento, intrauterino.
14- Retrognatia.
15- Síndrome cérebro-óculo-fácio-esquelética.
16- Telecanto.
17- Tórax estreito.