Clínica:1- Aderência ídrido-corneal.
2- Agenesia do corpo caloso.
3- Anormalia nos dentes.
4- Aumento da pressão intraocular.
5- Catarata, do pólo anterior.
6- Coloboma da íris.
7- Convulsões.
8- Câmara anterior do olho rasa.
9- Córnea opacificada, de várias densidades com ou sem edema, geralmente no local da adesão da íris.
10- Disostose craniofacial.
11- Distrofia muscular miotônica.
12- Face achatada.
13- Fenda no palato.
14- Fendas palpebrais inclinadas para cima.
15- Glaucoma.
16- Hipertelorismo ocular.
17- Hipoplasia da íris.
18- Linha de Schwalbe proeminente.
19- Macrocefalia.
20- Membrana hialoide contígua.
21- Microcefalia.
22- Micrognatia.
23- Nistagmo.
24- Persistência do tecido mesenquimal no ângulo da câmara.
25- Restos de artéria hialoide.
26- Retardo mental.
27- Sindactilia.
28- Testa proeminente, na região sagital.