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Síndrome da anomalia de Peters-plus
(PTRPLS); Síndrome da anomalia de Peters-plus; Síndrome de clivagem da câmara anterior do olho; Anomalia de Peters com nanismo de membros curtos; Krause-Kivlin syndrome; Peters anomaly with short-limb dwarfism; Anterior chamber cleavage syndrome. Acrônimo: PeTeRs PLus Syndrome. Díade: Anomalia de Peters + Nanismo de membros curtos. Descrita em 1906 por Eugen von Hippel (1867-1926), oftalmologista alemão, em 1966 por AB Reese (-), e RM Ellsworth (-), em 1969 por U Krause (-), oftalmologista finlandês e em 1984 por Mary Van Schooneveld (-), oftalmologista holandesa, que também introduziu o termo "Peters-plus" e em 1986 por JD Kivlin (-), oftalmologista americano.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. Anormalidades no desenvolvimento embriológico da câmara anterior devido à falha da migração normal de células mesodérmicas através do segmento anterior do olho ou falha de diferenciação posterior dos elementos mesodérmicos. vários condições descritas como congênitas: sinéquias anteriores centrais, tecido mesenquimal persistente no ângulo da câmara, posterior embriotóxico, membrana hialina congênita da córnea, displasia marginal posterior, linha Schwalbe proeminente, mesodérmica disgenesia e úlcera da córnea interna parecem se enquadrar na mesma categoria da síndrome de clivagem da câmara anterior. Condição está presente no nascimento. Cerca de 80% são bilaterais. herança autossômica dominante. pode estar associado a congênita neuropatia sensorial e ictiose. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Micrognatia. Macrocefalia. Convulsões. Agenesia do corpo caloso. Microcefalia. Testa proeminente, na região sagital. Face achatada. Hipertelorismo ocular. Nistagmo. Glaucoma. Córnea opacificada, de várias densidades com ou sem edema, geralmente no local da adesão da íris. Fendas palpebrais inclinadas para cima. Aumento da pressão intraocular. Aderência ídrido-corneal. Persistência do tecido mesenquimal no ângulo da câmara. Câmara anterior do olho rasa. Coloboma da íris. Hipoplasia da íris. Linha de Schwalbe proeminente. Membrana hialoide contígua. Catarata, do pólo anterior. Restos de artéria hialoide. Anormalia nos dentes. Retardo mental. Fenda no palato. Sindactilia. Disostose craniofacial. Distrofia muscular miotônica.
Laboratório:
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