Clínica:1- Criptorquidia.
2- Estenose da valva mitral, congênita.
3- Hipoplasia ovariana.
4- Lesão cutânea, múltiplas, manchas, simétricas, cobrindo toda a superfície do corpo.
5- Pênis pequeno.
6- Retardo mental.
7- Retardo no crescimento.
8- Retardo no desenvolvimento motor.