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Síndrome mesomélica + tíbia hipoplásica + polidactilia pós-axial de Werner
LAMINOPATIAS | DISPLASIAS MESOMÉLICAS. Síndrome de Werner; Síndrome mesomélica de Werner; Síndrome da tíbia hipoplásica e polidactilia pós-axial; Síndrome da tíbia hipoplásica - polidactilia; Síndrome da polissindactilia trifalangeana do polegar; Síndrome do polegar trifalângico-polissindactilia; Werner syndrome; Hypoplastic tibia-polydactyly syndrome; Eaton-McKusick syndrome; Werner mesomelic dwarfism; Werner mesomelic syndrome; Absence of tibia with polydactyly; Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome. Um tipo de nismo mesomélico. Tríade:: Ausência da tíbia + Polidactilia + Polegar trifalangeano. Descrita em 1915 por Paul Werner (1882-1955), ginecologista austríaco e em 1969 por GO Eaton (-) e Victor McKusick (1921-2008), geneticistas americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Raríssima. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante, alta penetrância, expressão muito variável.
Clínica:. Pernas curtas. Duplicação da fíbula, eventual. Ausência da tíbia, bilateralmente. Tíbia hipoplásica. Espessamento da fíbula, eventual. Polidactilia das mãos. Polidactilia dos pés. Ausência de polegares. Movimento dos joelhos limitado. Sindactilia das mãos, eventual. Polegar trifalangeano, eventual.
Laboratório:
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