Síndrome mesomélica de Werner
LAMINOPATIAS | DISPLASIAS MESOMÉLICAS. Síndrome da tíbia hipoplásica e polidactilia pós-axial; Síndrome da tíbia hipoplásica - polidactilia; Síndrome da polissindactilia trifalangeana do polegar; Síndrome do polegar trifalângico - polissindactilia; Werner syndrome; Hypoplastic tibia-polydactyly syndrome; Eaton-McKusick syndrome; Werner mesomelic dwarfism; Werner mesomelic syndrome; Absence of tibia with polydactyly; Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome. Um tipo de namniso mesomélico.Tríade: Hemimetibial + Polissindactilia tibial + Polegar trifalangeano. #Síndrome de Werner. Descrita em 1915 por Paul Werner (1882-1955), ginecologista austríaco, e em 1969 por GO Eaton (-) e Victor McKusick (1921-2008), geneticistas americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Raríssima. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante, alta penetrância, expressão muito variável.
Clínica:. Pernas curtas. Duplicação da fíbula, eventual. Ausência da tíbia, bilateralmente. Espessamento da fíbula, eventual. Polidactilia das mãos. Polidactilia, dos pés. Ausência de polegares. Movimento limitado dos joelhos. Sindactilia das mãos, eventual. Polegar trifalangeano, eventual.
Laboratório:
Lista de 10 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Ausência da tíbia.
. Ausência de polegares.
. Duplicação da fíbula.
. Espessamento da fíbula.
. Polegar trifalangeano.
. Polidactilia das mãos.
. Sindactilia das mãos.
. Movimento limitado dos joelhos. Pernas curtas.
. Movimento limitado dos joelhos. Polidactilia.
. Pernas curtas. Polidactilia.