Clínica:1- Agenesia do corpo caloso.
2- Ausência de polegares.
3- Catarata.
4- Córnea opacificada.
5- Displasia cleido-craniana.
6- Fendas palpebrais inclinadas para cima.
7- Malformação de Dandy-Walker.
8- Microcefalia.
9- Micrognatia.
10- Nariz curto.
11- Retardo no fechamento das fontanelas.