Clínica:1- Anormalia cardíaca, congênita.
2- Anormalia genital.
3- Anormalia nos membros.
4- Anormalia ocular.
5- Blefarofimose.
6- Coloboma da íris.
7- Craniossinostose.
8- Estrabismo.
9- Fenda no palato.
10- Fendas palpebrais inclinadas para cima.
11- Hiperplasia de falanges distais.
12- Hipertelorismo ocular.
13- Holoprosencefalia.
14- Lábio leporino.
15- Lábios superior arqueado.
16- Microcefalia.
17- Nariz curto.
18- Nistagmo.
19- Ponte nasal achatada.
20- Ponte nasal larga.
21- Ptose palpebral.
22- Retardo no crescimento, moderado.
23- Retardo no fechamento das fontanelas.
24- Telecanto.