Clínica:1- Anormalia cardíaca.
2- Anormalia epifisário.
3- Braquidactilia.
4- Convulsões.
5- Córnea opacificada.
6- Estatura baixa.
7- Hidrocefalia.
8- Hipopalsia do osso nasal.
9- Hipoplasia da asa nasal.
10- Laringomalácia.
11- Malformação de Dandy-Walker.
12- Microcefalia.
13- Microftalmia.
14- Nariz curto.
15- Pectus excavatum.
16- Ponte nasal achatada.
17- Ventriculomegalia.