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Síndrome acro + céfalo + sindactilia
ACROCEFALOSSINDACTILIAS. Acrocephalosindactilia.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. CLASSIFICAÇÃO: Hereditária. Esporádica. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Crânio acuminado. Cabeça pontiaguda. Hipertelorismo ocular. Base nasal larga. Dedos unidos. Mão em colher. Acrocefalia. Sindactilia. Clinodactilia. Dedos palmados. Segundo e 3 e 4 dedo dos pés unidos por membrana. Segundo e 3 e 4 dedo das mãos unidos por membrana. Perda da audição, parcial, eventual.
Laboratório: ECO:. Comunicação intra-ventricular. RX das mãos:. Os ossos nas mãos e nos pés tornam-se cada vez mais unidos, o que reduz a flexibilidade e a função.
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