1- Anormalia cardíaca.
2- Anormalia intraoral.
3- Criptorquidia.
4- Estrabismo.
5- Face incomum.
6- Fendas palpebrais inclinadas para cima.
7- Hipertelorismo ocular.
8- Hipotonia muscular congênita.
9- Orelhas dismórficas.
10- Pele do pescoço solta.
11- Pescoço curto.
12- Polidactilia.
13- Retardo mental grave.
14- Trigonocefalia.