1- Agenesia do corpo caloso.
2- Anormalia vertebral.
3- Cúbito valgo.
4- Epicanto.
5- Esterno deprimido.
6- Estrabismo.
7- Face achatada.
8- Face alargada.
9- Face mongoloide.
10- Face redonda.
11- Fala anasalada.
12- Fendas palpebrais inclinadas para cima.
13- Genitália masculina hipoplásica.
14- Geno valgo.
15- Hipertelorismo ocular.
16- Hipotonia muscular.
17- Irritabilidade.
18- Lábio inferior proeminente.
19- Mamilos muito espassados.
20- Manchas de Brushfield.
21- Maxilar pequeno, hipoplásico.
22- Microcefalia.
23- Micrognatia.
24- Miopia.
25- Nariz curto.
26- Obesidade, de cintura.
27- Occipúcio achatado.
28- Palato alto.
29- Parkinsonismo.
30- Peito pequeno.
31- Ponte nasal achatada.
32- Ponte nasal deprimida.
33- Pé plano.
34- Pêlos faciais ou pubianos ausentes.
35- Queixo largo.
36- Quinto dedo das mãos em curva.
37- Quinto dedo dos pés em curva.
38- Retardo mental.
39- Retardo no desenvolvimento escrotal.
40- Sinostose radioulnar, proximal.
41- Testículos pequenos.
42- Tremor.